Mis on lihasehaigus? Kas on olemas ravi? Millised on lihasehaiguse sümptomid?

Lihasehaigus on nimi haiguste rühmale, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja lihasmassi vähenemist. Lihasehaigused on häired, mis tekivad tavaliselt varases eas geenide mutatsioonide (häirete) tõttu ning mõnel juhul sümptomid süvenevad ja progresseeruvad. Mis on lihasehaigus (düstroofia)? Lihasdüstroofia pärimine
Mis on lihashaiguse sümptomid? Kuidas lihashaigust diagnoositakse? Kuidas ravitakse lihasehaigusi? kõik uudiste üksikasjades

Mis on lihasehaigus (düstroofia)?

Meditsiinikeeles nimetatakse lihasehaigusi lihasdüstroofiaks. Sõna düstroofia tuletati antiik-kreeka sõnade hammas kombinatsioonist, mis tähendab halba, haiglast ja trofeed, mis tähendab toitumist, arengut. Lihasdüstroofiat ei saa ravida. Kuid ravimid ja ravimeetodid võivad aidata sümptomeid hallata ja haiguse kulgu aeglustada. Kuidas lihasdüstroofia teid või teie last mõjutab, sõltub tüübist. Enamiku inimeste seisund halveneb aja jooksul ja mõned inimesed võivad kaotada võime kõndida, rääkida või enda eest hoolitseda. Kuid seda ei juhtu kõigil. Mõned lihasehaigusega inimesed võivad aastaid elada kergete sümptomitega.

Lihasdüstroofiat on rohkem kui 30 tüüpi ja kõik need düstroofiad võivad erineda järgmiste omaduste poolest:

• Geenid, mis põhjustavad haigusi,
• Mõjutatud lihased,
• Vanus, mille jooksul sümptomid esmakordselt ilmnevad,
• Haiguse progresseerumise kiirus.

Kõige tavalisemad lihasdüstroofiad võib loetleda järgmiselt:

• Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD): See on lihasdüstroofiate kõige levinum vorm. See mõjutab peamiselt poisse ja algab 3–5-aastaselt.
• Beckeri lihasdüstroofia: See sarnaneb Duchenne'i lihasdüstroofiaga, kuid sümptomid on kergemad ja tekkimise vanus on hilisem. Poisse tabava haiguse sümptomid ilmnevad vanuses 11-25 aastat.
• Müotooniline lihasdüstroofia: See on täiskasvanute kõige tavalisem lihasehaigus. Müotoonilise düstroofiaga inimestel on pärast kokkutõmbumist raskusi lihaste lõdvestamisega (näiteks pärast käte värisemist). See võib mõjutada nii mehi kui ka naisi ning sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema 20ndates eluaastates. Haiguse ilmnemise vanus väheneb järk-järgult, kandudes vanemalt lapsele. Sellel on kaks erinevat tüüpi, mida nimetatakse 1. ja 2. tüübiks.
• Kaasasündinud lihasdüstroofia: See algab sünnist või esimese kahe aasta jooksul. Seda võib näha mõlemast soost. Kui mõned vormid arenevad aeglaselt, on mõned vormid leebemad.
• Jäsemete ja jäsemete lihasdüstroofia koos jäsemete haaratusega: See on haigus, mis tavaliselt mõjutab õlgade ja puusade ümbritsevaid lihaseid ning mida täheldatakse hilises lapsepõlves või 20. aastate alguses.
• Fasioskapulohumeraalne lihasdüstroofia: See mõjutab näolihaseid, õlgu ja õlavarre. See võib mõjutada igas vanuses inimesi, alates teismelistest ja lõpetades täiskasvanutega. Tavaliselt edeneb see aeglaselt.
• Distaalne lihasdüstroofia: See mõjutab käte, jalgade, käte ja jalgade lihaseid. Tavaliselt täheldatakse seda vanuses 40–60.
• Silma-neelu lihasdüstroofia: Tavaliselt algab see 40. või 50. aastatel. See põhjustab näo-, kaela- ja õlalihaste nõrkust, rippuvaid silmalaud (ptoos), millele järgneb neelamisraskus (neelamisraskused).
• Emery-Dreifussi lihasdüstroofia: Tavaliselt mõjutab see mehi, alustades sageli umbes 10. eluaastast. See põhjustab südameprobleeme koos lihasnõrkusega.

Lihasdüstroofia pärimine

Lihasdüstroofia võib olla pärilik või olla põhjustatud ühe geeni mutatsioonist. See on haruldane seisund. Lihaseid düstroofiat põhjustavaid mutatsioone täheldatakse valke kodeerivates geenides, mis hoiavad lihased terved ja tugevad. Näiteks Duchenne'i või Beckeri lihasdüstroofiaga inimesed on alatoodetud, valk nimega düstrofiin, mis tugevdab lihaseid ja kaitseb vigastuste eest.

Ainult meestel täheldatud lihasdüstroofiate tüübid kanduvad X (sugu) kromosoomis. Naistel ja meestel täheldatud tüübid kanduvad kromosoomides, millel pole sugukromosoome.

Millised on lihasehaiguse sümptomid?

Enamikus lihasdüstroofiatest hakkavad sümptomid ilmnema lapsepõlves või noorukieas. Üldiselt võib sümptomeid loetleda järgmiselt:

• Kukkumine sageli
• Millel on nõrgad lihased,
• Lihaskrambid
• Raskused püsti tõusta, trepist üles ronida, joosta või hüpata,
• Kõndimine kikivarvul
• Kumera selgrooga (skolioos)
• Kukkuvad silmalaud
• Südameprobleemid
• Hingamis- või neelamisraskused,
• Nägemisprobleemid,
• Näolihaste nõrkus.

Kuidas lihasehaigust diagnoositakse?

Spetsiaalarst viib lihasdüstroofia diagnoosimiseks kõigepealt läbi füüsilise läbivaatuse. Seejärel saab ta patsiendilt üksikasjaliku haigusloo. Lihasdüstroofiate diagnoosimisel võib tellida palju katseid. Mõned neist võib loetleda järgmiselt;

• Elektromüograafia või EMG: Väikesed nõelad, mida nimetatakse elektroodideks, asetatakse keha erinevatesse osadesse ja patsiendil palutakse lihaseid õrnalt venitada või lõdvestada. Elektroodid ühendatakse juhtmete abil masinaga, mis mõõdab elektrilist aktiivsust.
• Lihaste biopsia: Nõela abil eemaldatakse väike tükk lihaskoest. Seda tükki uuritakse laboris, et teha kindlaks, millised valgud puuduvad või on kahjustatud. See test võib näidata lihasdüstroofia tüüpi.
• Lihasjõud, refleksid ja koordinatsioonitestid: Need testid aitavad arstidel välistada muid närvisüsteemiga seotud haigusi.
• Elektrokardiogramm või EKG: See mõõdab südame elektrilisi signaale ja määrab, kui kiiresti süda lööb ja kas sellel on tervislik rütm.
• Muud pildistamismeetodid: Lihasehaiguste diagnoosimiseks võib kasutada lihasekvaliteedi ja -koguse näitamiseks kehas selliseid pildistamismeetodeid nagu MRI ja ultraheli.
• Vereanalüüsi: Samuti võivad arstid paluda vereproovi lihaste düstroofiat põhjustavate geenide otsimiseks. Geneetilised testid on olulised mitte ainult selle seisundi diagnoosimiseks, vaid ka inimestele, kes plaanivad perekonda luua, kellel on see haigus esinenud. Geneetiliste testide tulemuste tähendusest rääkimine eriarsti või geneetilise nõustajaga on sündivate laste tervise jaoks väga oluline.

Kuidas ravida lihasehaigusi?

Praegu pole lihasdüstroofiaid ravida. Lihasdüstroofia ravis on aga võimalusi, mis võivad sümptomeid parandada ja patsiendi elukvaliteeti tõsta. Mõned lihasdüstroofia korral patsiendi elukvaliteeti tõstvad ravimeetodid on järgmised;

• Füsioteraapia:  Lihaste tugevuse ja paindlikkuse hoidmiseks kasutatakse erinevaid harjutusi.
• Kõneteraapia: Nõrkade keele- ja näolihastega patsientidele saab logoteraapia abil õpetada lihtsamaid kõneviise.
• Hingamisteraapia: Patsientidel, kellel on lihasnõrkuse tõttu hingamisraskusi, näidatakse võimalusi hingamise hõlbustamiseks või hingamist toetavate masinate kasutamiseks.
• Kirurgilised ravimeetodid: Kirurgilisi ravimeetodeid saab kasutada lihasdüstroofia tüsistuste, näiteks südameprobleemide või neelamisraskuste vähendamiseks.

Raviprotseduurid võivad aidata leevendada ka lihasehaigustest tingitud sümptomeid. Mõned ravimid, mida kasutatakse lihasehaiguste ravis, on:

• Kui sulle meeldib: Duchenne'i lihasdüstroofia See on üks ravimiseks heaks kiidetud ravimeid. See on süstitav ravim, mis aitab ravida geeni spetsiifilist mutatsiooni, mis põhjustab üksikisikutel DMD-d. Ravim, mis arvatavasti suurendab lihaste funktsiooni parandavat düstroofia teket, on efektiivne 1% juhtudest.
• Krambivastased ravimid (epilepsiavastased ravimid): See vähendab lihasspasme.
• Vererõhuravimid: See aitab südameprobleemide korral.
• Organismi immuunsüsteemi pärssivad ravimid: Selle rühma ravimid võivad lihasrakkude kahjustusi aeglustada.
• Steroidid nagu prednisoon ja defkazacort: See aeglustab lihaskahjustusi ja võib aidata patsiendil paremini hingata. Need võivad põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid, nagu nõrgad luud ja suur nakkusoht.
• Kreatiin: Kreatiin, tavaliselt kehas leiduv kemikaal, võib aidata lihastel energiat pakkuda ja mõnel patsiendil lihasjõudu suurendada.