SMA, mida nimetatakse ka seljaaju lihaste atroofiaks, on aeg-ajalt esinev haigus, mis põhjustab lihaste kurnatust ja nõrkust. Haigus, mis mõjutab paljusid keha lihaseid ja mõjutab liikumisvõimet, vähendab inimeste elukvaliteeti. SMA-d, mida peetakse imikute kõige levinumaks surmapõhjuseks, esineb lääneriikides sagedamini. Meil on tegemist geneetiliselt päriliku haigusega, mida esineb ühel beebil ligikaudu 6–10 tuhandel sünnil. SMA on progresseeruv haigus, mida iseloomustab lihaste kurnatus, mis tuleneb motoorsetest neuronitest, mida nimetatakse liikumisrakkudeks. Mis on SMA haigus ja miks see juhtub? Kas SMA-d ravitakse, millised on sümptomid? Kes saab SMA-d millises vanuses? Mitu aastat SMA patsiendid elavad? Miks pole SMA-ravi Türgis saadaval?
Mis on SMA haigus?
See on geneetiliselt pärilik haigus, mis põhjustab seljaaju motoorsete neuronite, st seljaaju motoorsete närvirakkude kadu, mille tagajärjeks on keha kahepoolne nõrkus koos keha keskosa lähedal asuvate proksimaalsete lihaste kaasamisega ja progresseeruv nõrkus. ja lihaste atroofia, st lihaste kadu. Nõrkus jalgades on rohkem väljendunud kui kätes. Kuna SMA-patsientide SMN-geen ei suuda toota ühtegi valku, ei saa keha motoorseid närvirakke toita ja selle tulemusena muutuvad vabatahtlikud lihased töövõimetuks. SMA-d, millel on 4 erinevat tüüpi, on rahva seas tuntud ka kui "lõdva beebi sündroom". SMA puhul, mis muudab söömise ja hingamise mõnel juhul võimatuks, ei mõjuta haigus nägemist ja kuulmist ning tundlikkuse kaotust ei esine. Inimese intelligentsuse tase on normaalne või üle normi. Seda haigust, mida meie riigis täheldatakse iga 6000 sünni puhul, esineb tervete, kuid lapsekandja vanemate lastel. Kuigi vanemad elavad oma elu tervislikult, mõistmata, et nad on kandjad, võib SMA tekkida, kui see nende geenide defekt kandub edasi lapsele. SMA esinemissagedus kandja vanemate lastel on 25%.
Millised on SMA haiguse sümptomid?
Spinaalse lihasatroofia sümptomid võivad inimestel erineda. Kõige tavalisem ilming on lihaste nõrkus ja atroofia. Haiguse alguse vanuse ja liigutuste järgi liigitatakse 4 erinevat tüüpi. Kui neuroloogilises läbivaatuses täheldatud 1. tüüpi patsientide nõrkus on üldine ja levinud, siis 2. ja 3. tüüpi SMA patsientidel ilmneb nõrkus kehatüve lähedal asuvates proksimaalsetes lihastes. Tavaliselt võivad tekkida värinad ja keeletõmblused. Sõltuvalt nõrkusest võib mõnel patsiendil täheldada skolioosi, mida nimetatakse ka seljaaju kõveruseks. Erinevate haiguste korral võib täheldada samu sümptomeid. Seetõttu kuulab patsiendi anamneesi üksikasjalikult üle neuroloogi eriarst, uurib tema kaebusi, teostab EMG-d, tehakse patsiendile laboratoorsed uuringud ja radioloogiline pildistamine, kui arst seda vajalikuks peab. EMG-ga mõõdab neuroloog pea- ja seljaaju elektrilise aktiivsuse mõju käte ja jalgade lihastele, vereanalüüs aga määrab, kas tegemist on geneetilise mutatsiooniga. Üldiselt, kuigi sümptomid varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist, on need üldiselt loetletud järgmiselt:
- Nõrgad lihased ja nõrkus, mis põhjustab motoorse arengu puudumist
- vähenenud refleksid
- kätlemine
- Suutmatus säilitada pea kontrolli
- toitumisraskused
- Nõrk hääl ja nõrk köha
- Krambid ja kõndimisvõime kaotus
- kaaslastest maha jääda
- sagedased kukkumised
- Raskused istuda, seista ja kõndida
- keele tõmblemine
Millised on SMA haiguse tüübid?
SMA haigusi on neli erinevat tüüpi. See klassifikatsioon tähistab vanust, mil haigus algab, ja liigutusi, mida see võib teha. Mida vanemas vanuses SMA sümptomid ilmnevad, seda kergem on haigus. 6. tüüpi SMA sümptomitega 1 kuu vanustel ja noorematel imikutel on kõige raskem. Tüüp-1 puhul võib raseduse viimastel etappidel täheldada lapse liigutuste aeglustumist. 1. tüüpi SMA patsientide, mida nimetatakse ka hüpotoonilisteks imikuteks, suurimad sümptomid on liikumise puudumine, pea kontrolli puudumine ja sagedased hingamisteede infektsioonid. Nende infektsioonide tagajärjel väheneb imikute kopsumaht ja mõne aja pärast peavad nad võtma hingamisabi. Samal ajal ei täheldata käte ja jalgade liigutusi imikutel, kellel puuduvad sellised põhioskused nagu neelamine ja imemine. Küll aga suudavad nad oma elava pilguga silmsidet luua. 1. tüüpi SMA on maailmas kõige levinum imikute surma põhjus.
Vihje-2 SMA Seda täheldatakse imikutel vanuses 6–18 kuud. Kui lapse areng on enne seda perioodi normaalne, ilmnevad sümptomid sel perioodil. Kuigi 2. tüüpi patsiendid, kes suudavad oma pead kontrollida, saavad istuda üksi, ei saa nad seista ega kõndida ilma toetuseta. Nad ei kontrolli ise. Täheldada võib käte värinat, võimetust kaalus juurde võtta, nõrkust ja köha. 2. tüüpi SMA patsientidel, kellel võib näha ka seljaaju kõverusi, mida nimetatakse skolioosiks, on sageli hingamisteede infektsioonid.
Tüüp-3 SMA Patsientide sümptomid algavad 18 kuu pärast. Kuni selle perioodi normaalse arenguga imikud võivad SMA märke märgata noorukieas. Tema areng on aga eakaaslastest aeglasem. Haiguse progresseerumisel ja lihasnõrkuse tekkimisel tekivad raskused, nagu raskused püsti tõusmisel, võimetus trepist üles ronida, sagedased kukkumised, äkilised krambid ja võimetus joosta. 3. tüüpi SMA patsiendid võivad kõrges eas kaotada kõndimisvõime ja vajada ratastooli ja skolioosi, st võib täheldada selgroo kõverust. Kuigi seda tüüpi patsientide hingamine on mõjutatud, ei ole see nii intensiivne kui 1. ja 2. tüübi puhul.
Täiskasvanueas sümptomite ilmnemise poolest tuntud 4. tüüpi SMA on teistest tüüpidest harvem ja haiguse progresseerumine on aeglane. 4. tüüpi patsiendid kaotavad harva võime kõndida, neelata ja hingata. Seda tüüpi haiguse korral, kus käte ja jalgade nõrkus on näha, võib näha seljaaju kõverust. Värisemise ja tõmblustega patsientidel on tavaliselt kahjustatud kehatüve lähedased lihased. Kuid see seisund levib järk-järgult kogu kehas.
Kuidas SMA haigust diagnoositakse?
Kuna seljaaju lihaste atroofia haigus mõjutab liikumist ja närvirakke, märgatakse seda tavaliselt kahepoolse nõrkuse ja liikumispiirangute ilmnemisel. SMA tekib siis, kui muteerunud geen edastatakse mõlemalt vanemalt lapsele, kui vanemad otsustavad oma ellu lapse saada, mida nad jätkavad, teadmata, et nad on selle kandjad. Geneetilise ülekandumise korral ühelt vanemalt võivad kandjad tekkida ka siis, kui haigust ei esine. Närvide ja lihaste mõõtmised tehakse EMG-ga pärast seda, kui vanemad näevad lapse liigutustes kõrvalekaldeid ja pöörduvad arsti poole. Ebanormaalsete leidude tuvastamisel uuritakse kahtlasi geene vereanalüüsiga ja tehakse SMA diagnoos.
Kuidas SMA haigust ravitakse?
SMA haigusele ei ole veel lõplikku ravi, kuid uuringud jätkuvad täie hooga. Patsiendi elukvaliteeti saab aga tõsta eriarsti poolt haiguse sümptomite vähendamiseks erinevate ravimeetodite rakendamisega. Koduhoolduse hõlbustamisel ja patsiendi elukvaliteedi tõstmisel on oluline roll SMA diagnoosiga patsiendi lähedaste teadlikkuse tõstmisel hooldusest. Kuna 1. ja 2. tüüpi SMA patsiendid jäävad tavaliselt kopsupõletike tõttu kaduma, on ebaregulaarse ja ebapiisava hingamise korral äärmiselt oluline puhastada patsiendi hingamisteed.
SMA haiguse ravim
Nusinerseni, mille FDA kiitis heaks 2016. aasta detsembris, kasutatakse imikute ja laste ravis. Selle ravimi eesmärk on suurendada SMN-nimelise valgu tootmist SMN2 geenist ja pakkuda rakkude toitumist, lükates seega edasi motoorsete neuronite surma ja vähendades seeläbi sümptomeid. Nusinerseni, mille tervishoiuministeerium sai meie riigis 2017. aasta juulis heakskiidu, on mõne aasta jooksul maailmas kasutatud vähem kui 200 patsiendil. Kuigi ravim on saanud FDA heakskiidu ilma SMA tüüpide vahel vahet tegemata, puuduvad täiskasvanud patsientide kohta uuringud. Kuna väga kõrge hinnaga ravimi toimed ja kõrvaltoimed ei ole täielikult teada, peetakse seda sobivaks kasutada ainult 1. tüüpi SMA patsientidel, kuni selle mõju täiskasvanud SMA patsientidele on selgitatud. Tervisliku ja pika eluea tagamiseks ärge unustage oma eriarsti juures rutiinset kontrolli.
SMA geeniteraapia
USA oli esimene riik, kes kiitis heaks geeniteraapia. USA kiitis heaks 2019. aasta mais, Jaapan 2020. aasta märtsis ja Euroopa Liit 2020. aasta mais. Samal ajal kui USA ja Jaapan rakendavad alla 2-aastastele SMA patsientidele geeniteraapiat; Euroopa rakendab seda kõikidele alla 21 kilogrammi kaaluvatele SMA patsientidele.
Kas Türgis on SMA-ravi?
Minister Koca märkis ka, et teaduskomitee soovitas kasutada teist ravimit, mis on näidanud oma toimet SMA patsientidele, ja ütles: "Oleme alustanud selle ravimi kasutamise protseduure."
Mitu aastat SMA patsiendid elavad?
0 tüüpi SMA-ga imikud surevad enamasti esimese 6 elukuu jooksul. 1. tüüpi SMA patsientide eluiga on toitumise, hingamistoetuse ja toetava ravi abil ligikaudu 3 aastat.
Ole esimene, kes kommenteerib