Günekoloogia, sünnitusabi ja IVF-i spetsialist op.Dr.Numan Bayazıt andis selle teema kohta olulist teavet. Geneetiline analüüs IVF-i rakendustes on viimaste aastate üks olulisemaid arenguid selles valdkonnas. Paarid arvavad, et kui embrüole tehakse geneetiline analüüs, sünnib neil täiesti terve laps. Kas see on tõsi?
Ei. See oleks võimalik, kui kaasasündinud kõrvalekaldeid põhjustaks üksainus põhjus, kuid põhjuseid on palju ja neid kõiki korraga avastada pole võimalik. On ka anomaaliaid, mis ei põhine geneetilistel põhjustel.
Niisiis, mida me peame mõistma, kui ütleme IVF-is geneetilist analüüsi?
Parim viis selle selgitamiseks on jagada paarid geneetiliste probleemidega ja ilma. Tavad, mida me meedias kuuleme kui "IVF-i edukuse suurenemist", puudutavad tegelikult paare, kellel ei ole mingeid geneetilisi probleeme.
Miks tehakse geenianalüüsi paarile, kellel pole geneetilisi probleeme?
Raseduse võimaluse suurendamiseks või paaride abistamiseks, kes vaatamata korduvale IVF-i kasutamisele ei saa rasestuda. Nii et see pole rutiinne praktika. Ka taotlemise sagedus on riigiti väga erinev. Kui USA-s kasutatakse seda vabalt, mida paljud teevad, siis Prantsusmaal võib seda teha vaid vastava ameti loal, kui perekonnas esineb geneetiline haigus. Sama olukord on Inglismaal. Teisest küljest keelustas Itaalia selle täielikult mittemeditsiinilistel põhjustel, kuna tegemist on katoliikliku riigiga. See oli keelatud ka siis, kui sündiv laps oli haige. Hiljem see keeld kohtuotsusega tühistati, nüüd saab seda teha, kui peres on teada haigus.
Meie riigis pole peale soovaliku muud piirangut.
Küsin, kuidas te IVF-i edukust suurendate, aga kas saate kõigepealt anda lühiinfot haiguste kohta, mida tuleb teha?
Teatavasti on mõnes peres haigusi, mis kanduvad edasi põlvest põlve. Mõned on domineerivad. Kui ema või isa on haige, sünnib laps haigena 50% tõenäosusega. Mõned neist on retsessiivsed, mis on tavaline sugulusabielude puhul. Mõlemad vanemad peavad olema lapse kandjad, et laps haigeks jääks. Näiteks meie riigis sageli esinev talasseemia ja SMA, mida oleme hakanud uute ravimeetodite tõttu sageli kuulma, on seda tüüpi haigused. Nendesse peredesse saab IVF-i taotledes sünnitada beebi, kelle peres neid haigusi ei esine.
Kuidas geneetilised rakendused suurendavad IVF-i edukust?
Kõige tavalisem põhjus, miks tavaelus või kehavälise viljastamise puhul iga kuu rasestuda ei jää, on see, et igal embrüol ei ole normaalset kromosoomistruktuuri. See on tegelikult erinev olukord geenihaigustest, mida põlvest põlve edasi antakse. See tähendab, et meie 46 kromosoomi arv ja järjestus ei ole normaalsed. See on eriti seotud naise vanusega, sest naise vananedes munarakkude kromosoomide struktuur halveneb. Kui tõenäosus, et hea kvaliteediga embrüo kinnitub noorelt, on umbes 40%, siis vanusega see väheneb. Näiteks 42-aastaselt on üks igast 7-8 munast terve. Kui aga suudame enne embrüo siirdamist PGT-A abil näidata, et kromosoomid on normaalsed, suureneb kinnitumise tõenäosus 70%-ni.
Nii et see ei garanteeri rasestumist?
Ei, see ei ole garanteeritud. Kõrges eas naisel hoiab see aga vähemalt ära tarbetu ümberpaigutamise. Samuti vähendab see poole võrra raseduse katkemise tõenäosust. Kindlasti lühendab see aega terve raseduseni jõudmiseks.
Miks siis seda sagedamini ei kasutata?
Sest see põhjustab mõne embrüo kaotamise. Kui embrüoid on palju, on see vastuvõetav. Kui teil on aga väike arv embrüoid, ei pruugi te soovida riskida nende kaotamisega. Embrüo kaotamisel on 2 põhjust. Esimene on biopsia protseduur. Selle tulemusena võetakse embrüost tükk. Hea embrüoloogi puhul võime öelda, et see risk on väga madal. Teine on see, et labori tulemus ei kajasta tõde. See on lihtsalt tehniliste põhjuste küsimus. Tegelikult juhtub mõnikord, et ebanormaalse kromosoomistruktuuriga ülekantud embrüod põhjustavad terve sünnituse.
Sellest tulenevalt on PGT-A otsus, mis tuleks vastu võtta pärast kõigi üksikasjade arutamist paariga, vastavalt paari omadustele. Kui paari karüotüübi analüüsis on kõrvalekalle, tuleks seda kindlasti teha. Soovitan seda paljude tarbetute siirdamiste ja raseduse katkemiste ärahoidmiseks kõrges eas rohkete embrüotega naistel. Seda tuleks soovitada neile, kellel on kõrges eas vähe embrüoid, kui pärast ebaõnnestunud siirdamist ja katsetest loobumist on oht pettuda. Kui naised, kelle munasarjad on operatsiooni või erinevate ravimeetodite tõttu ohustatud, soovivad looteid tuleviku tarbeks säilitada, on palju mõttekam hoida alles need, mis on tõestatud, et need on pärast PGT-A terved. Isegi kui pole piisavalt teaduslikke tõendeid neile, kes on korduvalt IVF-i katsetanud, soovitan seda vähemalt mõista, mis toimub.
Ole esimene, kes kommenteerib