Pärast seda, kui ÜRO kuulutas 21. märtsi ülemaailmseks Downi sündroomi päevaks, korraldatakse üle maailma erinevaid teadlikkuse tõstmise tegevusi.
Downi sündroom on kromosoomianomaalia. Kui tavalises inimkehas on kromosoomide arv 46, siis Downi sündroomiga inimestel on kromosoomide arv 47. See tekib siis, kui 21. kromosoomipaari lisatakse lisakromosoom rakkude jagunemise käigus toimunud vale jagunemise tulemusena. Sel põhjusel tuntakse Downi sündroomi ka kui 21. trisoomiat.
Downi sündroomi kujunemisel; Riigis, rahvuses, sotsiaalmajanduslikus staatuses pole vahet. Ainus teadaolevalt Downi sündroomi põhjustav tegur on rasedusaeg, risk suureneb rasedusaja edenedes. Meie riigis teavitatakse sünnieelseid sünnitajaid looteanomaaliatest nagu Downi sündroom ja sõeluuringud ja kromosoomihäirete USG uuringud ning antakse vajalikku juhendamist. Seda esineb keskmiselt ühel 800 sünni kohta. Üle maailma on umbes 6 miljonit Downi sündroomiga inimest.
Downi sündroomi on 21 tüüpi: trisoomia 3, translokatsioon ja mosaiik. Downi sündroomi diagnoos tehakse kohe või vahetult pärast sündi. Mõned Downi sündroomi puhul täheldatud füüsilised tunnused; viltused väikesed silmad, lame nina, lühikesed sõrmed, kõverdunud väike sõrm, paks kuklas, üks joon peopesal, suur varvas on teistest sõrmedest laiem.
Downi sündroomiga inimesed on teatud häirete suhtes kalduvamad. Seetõttu on oluline, et tervisekontroll toimuks katkestusteta ja õigel ajal. Downi sündroomiga imikute füüsiline ja vaimne areng on aeglasem kui nende eakaaslastel. Küll aga suudavad nad vastavate haridusprogrammidega edukalt kohaneda ühiskonnaeluga.
Millised on Downi sündroomi sümptomid?
Kuigi Downi sündroomiga inimesed võivad välja näha sarnased, võivad igaühel olla erinevad isiklikud ja füüsilised omadused. Tavaliselt on neil kerge kuni mõõdukas vaimne alaareng ja nad hakkavad rääkima hiljem kui nende eakaaslased.
Downi sündroomiga inimeste sarnased füüsilised omadused võib loetleda järgmiselt:
- Lame ninasild ja lame nägu
- ülespoole kalduvad silmad
- lühike kael
- Väikesed ja madala asetusega kõrvad
- suur keel, mis kaldub välja eenduma
- Silma valged laigud, tuntud ka kui Brushfieldi laigud
- väikesed käed ja jalad
- Üks joon peopesal (Siimi joon)
- Lõdv lihastoonus (hüpotoonia) ja lõdvad liigesed
- Lühikest kasvu nii lapsepõlves kui täiskasvanueas
Downi sündroomiga laste vaimsete ja sotsiaalsete oskuste arengu mahajäämus; See võib põhjustada impulsiivset käitumist, halba otsustusvõimet, lühenenud tähelepanuvõimet ja aeglast õppimist.
Mis on Downi sündroomi tüübid?
Downi sündroomi tüüpe ei pruugi geneetilise analüüsita üksteisest eristada. Neid on kolme tüüpi:
- Trisoomia 21: 95% juhtudest on seda tüüpi. Igal keharakul on kolm kromosoomi 21 koopiat.
- Translokatsiooni Downi sündroom: Ligikaudu 3% selle sündroomiga inimestest on mehhanismiks translokatsioon. Selle tüübi puhul on kas osa või kogu lisakromosoom 21 seotud teise kromosoomiga. Täiendav kromosoom 21 ei ole vaba.
- Mosaic Downi sündroom: See on kõige vähem levinud tüüp. 2% Downi sündroomiga inimestest on mosaiigilised. Mosaiik tähendab segu või kombinatsiooni. Sel juhul kannavad mõned keharakud 21. kromosoomi kahte koopiat, nagu peaks, samas kui mõnel rakul on täiendav 21. kromosoom. Sellel on sarnased tunnused teiste Downi sündroomi tüüpidega, kuid selle sümptomid on sageli leebemad.
Mis põhjustab Downi sündroomi?
Downi sündroomi teke on mitmefaktoriline ja seda mõjutavad paljud tegurid. Täpne moodustumise mehhanism pole aga välja selgitatud.
Kõige olulisem teadaolev riskitegur on kõrge ema vanus. 35-aastased ja vanemad emad sünnitavad Downi sündroomiga lapse tõenäolisemalt kui noored emad. See tõenäosus suureneb koos ema vanuse suurenemisega. 40-aastasel emal on Downi sündroomiga lapse sündimise tõenäosus kaks korda suurem kui noorematel emadel. Enamik Downi sündroomiga imikute emasid sünnitas alla 35-aastased, kuna alla 35-aastaste naiste sünnide arv on palju suurem kui üle 35-aastastel. Teised riskitegurid on Downi sündroomi perekonna ajalugu ja geneetiline translokatsioon.
Kuidas Downi sündroomi diagnoositakse?
Downi sündroomi tuvastamiseks raseduse ajal on kahte tüüpi teste. Need on sõeluuringud ja diagnostilised testid. Raseduse sõeltest näitab madalat või suurt tõenäosust, et lapsel on Downi sündroom. Need ei vii lõpliku diagnoosini. Need on aga usaldusväärsemad testid nii ema turvalisuse kui ka beebi arengu seisukohalt Diagnostilised testid on Downi sündroomi avastamisel küll edukamad, kuid täpset infot siiski ei anna. Need on emale ja lapsele ohtlikud testid.
Sõeluuringud
Seda testitakse teatud hormoonide ja ainete taseme mõõtmisega ema veres ning ultraheliuuringuga. Neid nimetatakse tavaliselt kahe-, kolme- ja neljakordseteks sõeltestideks. Beebi kukla läbipaistvust mõõdetakse ultraheliga. Sõeluuringud võivad anda valepositiivseid või valenegatiivseid tulemusi. Teisisõnu, laps võib sündida Downi sündroomiga, kui tulemused on normaalsed, või tulemused võivad viidata suurele riskile, kui laps on normaalne.
Kahekordne testimine, 11-14 päeva esimesel trimestril või vahetult pärast seda. tehtud raseduse ajal. Beebi kukla läbipaistvust mõõdetakse ultraheliga. B-HCG ja PAPP-A hormoonide taset mõõdetakse emalt võetud veres.
Kolmiktest tehakse raseduse teisel trimestril, 15. ja 22. nädala vahel. See annab täpsemad tulemused, kui test tehakse 16. ja 18. rasedusnädala vahel. Emalt võetud verest kontrollitakse B-HCG, AFP (alfa fetoproteiin) ja östriooli (E3) taset.
Kuigi quad test annab täpsemad tulemused 15. ja 18. rasedusnädala vahel, on tegemist testiga, mida saab teha kuni 22. nädalani. Testi kaasatakse ka inhibiin A tase lisaks hormoonidele B-HCG, AFP ja Estriol, mida mõõdetakse samuti kolmiktestis.
Diagnostilised testid
Diagnostiline testimine tehakse sageli kinnituse saamiseks pärast positiivseid sõeluuringu tulemusi. Diagnostilised testid on koorioni villus (CVS), amniotsentees ja perkutaanne nabavere proovide võtmine (PUBS).
Amniotsentees tehakse 16–20 rasedusnädalal. tehtud enne ja pärast
Looteveeuuringul suureneb risk emale ja lapsele Lootevee uuringus võetakse proov beebi ümbritsevast looteveest. Lootevees oleva lapse epiteelirakke uuritakse geneetiliselt. Kromosoomid loendatakse.
Koorioni villusest proove võetakse 10.–12. rasedusnädalal. Võetakse platsenta proov ja seda uuritakse. See paistab silma, kuna see on diagnostiliste testide seas varaseim diagnostiline test ja võib anda teavet Downi sündroomi kohta raseduse varasemates staadiumides. Kuid raseduse katkemise tõenäosus pärast protseduuri on 1-2%.
Nabavere perkutaansel võtmisel tehakse uuring lapse nabanöörist võetud verest. Eelistatavalt on rase läbinud 18. rasedusnädala. See paistab silma, kuna seda saab teha igal ajal pika protsessi jooksul alates 18. nädalast kuni sünnini. Kõige olulisem tüsistus on verejooks.
Kas Downi sündroom on geneetiline?
Täielik füüsiline läbivaatus viiakse läbi Downi sündroomi puhul levinud kaasasündinud haiguste osas. Diagnoosimiseks tehakse geneetiline analüüs, mida nimetatakse karüotüübi analüüsiks, võttes lapselt verd. Diagnoos tehakse, loendades 47 kromosoomi ja nähes kolme paari 21. kromosoome.
Millised on Downi sündroomi levinumad terviseprobleemid?
Downi sündroomi puhul on suurte sünnidefektide esinemissagedus madal. Kuid mõned lapsed võivad sündida ühe või mitme suurema sünnidefektiga ja kaasnevate terviseprobleemidega. Levinud terviseprobleemid Downi sündroomi korral on järgmised:
- Kuulmislangus
- Obstruktiivne uneapnoe (ajutine hingamisseiskus, kui inimene magab)
- Kõrvapõletik
- Silmahaigused (hägune nägemine, katarakt)
- Kaasasündinud puusaliigese nihestus
- leukeemia
- Kaasasündinud südamehaigused (auk südames jne)
- krooniline kõhukinnisus
- Dementsus (mäluprobleemid)
- Hüpotüreoidism (kilpnäärme madal funktsioon)
- rasvumine
- Alzheimeri tõbi vanemas eas
Downi sündroomiga inimesed on nakkustele vastuvõtlikumad. Neil võivad sageli olla kuseteede infektsioonid, nahainfektsioonid ja ülemiste hingamisteede infektsioonid.
Kas Downi sündroomi jaoks on ravi?
Downi sündroomi raviks ei ole. Küll aga on võimalik inimest ja tema perekonda aidata sotsiaalkultuurilise toe ja vastavate haridusprogrammidega. Eripedagoogikaprogramm algab siis, kui laps on 2-kuune. Selle eesmärk on arendada ja parandada beebi sensoorseid, sotsiaalseid, motoorseid, keelelisi ja kognitiivseid oskusi.
Soovitatav on teha vajalikud sõeluuringud ja pöörduda günekoloogi poole, eriti kui olete üle 35-aastane ja kaalute rasedust.