Geneetiline haigus SMA (Spinal Muscular Atrophy) on levinud nii maailmas kui ka meil. Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel on 30 inimesest 1-st kandja ja 10 inimesest 1 tuhandest SMA-patsient. SMA tekkeks peavad mõlemal geenil olema mutatsioonid. Kui mõlemad vanemad kannavad seda mutatsioonigeeni, suureneb risk, et sündimata lapsel on SMA-d, 25%. Kuigi SMA ei põhjusta kandjatel mingeid sümptomeid ega riske; Patsientidel võib aja jooksul tekkida progresseeruv lihasnõrkus, mis on tingitud lihaseid kontrollivate närvide nõrgenemisest. Võib piisata praktilisest vereanalüüsist, et teada saada, kas inimene on SMA kandja. Memorial Şişli haigla geneetiliste haiguste hindamiskeskuse prof. Dr. Mustafa Özen jagas olulist teavet SMA haiguse ennetamise kohta.
SMA võib põhjustada tõsist nõrkust ja hingamisprobleeme
SMA (Spinal Muscular Atrophy) on pärilik geneetiline haigus. See väljendub lihasnõrkusena, mis aja jooksul progresseerub lihaseid kontrollivate närvide nõrgenemise tõttu. Selle raskusaste varieerub sõltuvalt haiguse tüübist. Haiguse kõige raskem vorm on tüüp 0. Selle seisundiga patsiendid kogevad tõsist nõrkust ja tõsiseid hingamisprobleeme alates sünnist. I tüüpi SMA, mis on kõige levinum, sümptomid hakkavad ilmnema esimese 1 kuu jooksul. Kuigi see ei ole nii tõsine kui tüüp 6, võib selle tüübi puhul täheldada ka lihasnõrkust, toitumisraskusi ja hingamisprobleeme. 0. tüüpi vormi puhul ilmnevad sümptomid 2–6 kuu vanuselt. Need patsiendid võivad tavaliselt istuda iseseisvalt, kuid ei saa kõndida ilma toetuseta. 18. tüüpi SMA-d täheldatakse alates 3 kuust kuni täiskasvanueani. Need patsiendid saavad iseseisvalt kõndida. Kuid need patsiendid ei pruugi vananedes olla võimelised trepist üles ronima ja võivad lihaste kasutamise tõttu oma võimeid kaotada.
Mutatsiooni kandvate vanemate lapsed on ohus
SMA päritakse retsessiivselt. Teisisõnu, mõlemal geenil peavad haiguse tekkimiseks olema mutatsioonid. Asjaolu, et mõlemad vanemad kannavad mutatsioone, suurendab SMA -ga lapse saamise riski 25%-ni ja geneetilise kandja lapse saamise riski 50%-ni.
Vereanalüüsi abil saate teada, kas olete kandja.
Kuna SMA on meie riigis tavaline haigus, on lapsevanematel väga oluline läbi viia kandja test. On teada, et üle 95% mutatsioonidest on põhjustatud SMN1 geeni puudusest. Sel põhjusel on vanematel võimalik lihtsa vereanalüüsi abil teada saada, kas nende lapsed kannavad seda mutatsiooni, et vältida nende laste sündi selle haiguse riskiga. Pärast rohkem kui 95%mutatsioonide uurimist jagatakse tulemusi geneetilise nõustamisega. Teisi haruldasi mutatsioone saab vajadusel täiendavate testidega uurida.
Ole esimene, kes kommenteerib