Kas teadsite, et tänu viimaste aastate kiiretele arengutele geneetika vallas saab tänapäeval lõplikult diagnoosida palju haigusi, mida varem diagnoosida ei saanud? Tegelikult ei panda mitte ainult diagnoosi, vaid ka geenitestidest on palju kasu paljude pärilike haiguste ravis ja jälgimisel. Acıbadem Healthcare Group meditsiinigeneetika spetsialist Dots. Dr. Ahmet Yeşilyurt ütles: "On üle 7 tuhande ühe geenihaiguse, mille geene me praegu teame, haiguse põhjuseid. "Kuigi nende haiguste koguarv on suur, saame tulevastele vanematele tehtavate testidega tuvastada peaaegu kõik geneetilised haigused." Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt andis teavet geenitestide kohta, millest on palju kasu, mida enne lapsevanemaks saamist teha, ning tegi olulisi ettepanekuid ja hoiatusi.
Meditsiiniline geneetika, mis on tänapäeval kiiresti arenev meditsiinivaldkond, on viimastel aastatel meie riigis teinud suuri edusamme. Meditsiiniline geneetika, kus igal aastal saavutatakse suuri arenguid, saab nii patsiente kui arste palju tundlikumalt suunata haiguste diagnoosimisel, ravil ja jälgimisel. Acıbadem Healthcare Group meditsiinigeneetika spetsialist Dots. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Geeniteste kasutatakse tänapäeval paljude haiguste diagnoosimisel, ravil ja jälgimisel. Tänu arengutele geneetika vallas on paljud haigused, mida varem diagnoosida ei saanud, kergesti diagnoositavad. Nt; Raseduse ajal ultraheliga tuvastatud ebanormaalsed leiud või suurenenud risk sõeluuringutes, kasvupeetus imiku- ja lapsepõlves, kognitiivne (intelligentsuse) mahajäämus, krambid, sagedased haigused, autismileiud, varane vähk ükskõik millisel pereliikmel või mitmel korral. aru saada, kas paljud erinevad haigused, nagu vähi ajalugu, lihashaigused, ainevahetushaigused, on tingitud geneetilisest põhjusest. Kui põhjus on kindlaks tehtud, saab määrata sellele haigusele spetsiifilise ravi ja vältida selle haiguse kordumist järgmistel rasedustel.
See takistab üleminekut järgmistele põlvkondadele!
Rõhutades, et geenitesti tegemine on eriti kasulik enne abiellumist või rasedust ning kui see ei ole võimalik enne abiellumist või rasedust, tuleks osa haigusi juba raseduse ajal sõeluuringule teha, ütles dotsent. Dr. Ahmet Yeşilyurt ütleb: “Enne rasedust saab garanteerida, et teadaolevat geneetilist haigust pere lastele edasi ei kandu. Paaridele, kes taotlevad raseduse ajal, saab teha sünnieelse (raseduse ajal) geneetilise testimise, et teha kindlaks, kas laps on mõjutatud või mitte. Viimastes teadusuuringutes; Kuna on tõestatud, et peaaegu kõik on vähemalt 2 geneetilise haiguse kandjad, on igal paaril väga oluline konsulteerida arstigeneetikuga võimalusel enne raseduse planeerimist või hiljemalt raseduse ajal, olenemata sellest, kas nad on seotud või mitte.
Olge tulevased lapsevanemad!
Geneetilised testid hõlmavad diagnostilisi ja sõeluuringuid, mida tehakse tervishoiuministeeriumi litsentsiga geenihindamiskeskustes, et tuvastada teadaoleva põhjusega geneetiline haigus või selle kandjad. Eriti meil on talasseemia (perekondlik Vahemere aneemia), tsüstiline fibroos, SMA (seljaaju lihaste atroofia), luure- ja õpiraskustega Fragile X, Duchenne'i lihasdüstroofia, mis on lihashaigus, arengupeetus, neuroloogilised probleemid ja lihasjõu vähenemine. Kindlasti on vaja skriinida levinud haigusi, eriti selliseid haigusi nagu biotinidaasi puudulikkus ja fenüülketonuuria. Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt ütles: "Geneetilised testid võimaldavad meil leida DNA-s meie geenides kahjulikke mutatsioone, mis põhjustavad haigusi või põhjustavad meid haiguse kandjaks. Testides erinevate geenitestidega korraga ühte või tuhandeid geene, saab testida peaaegu kõiki inimesel esineda võivaid kandjaid. «Milliseid analüüse paarile teha soovitatakse geeninõustamisel saadud info põhjal,» sõnab ta.
Lihtsa vereprooviga on võimalik lõplik diagnoos!
Väites, et geneetilisi teste saab tavaliselt teha lihtsa vereprooviga, mis võetakse käest, nagu paljud teisedki testid, ütles Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt jätkab oma sõnu järgmiselt: "Lisaks saab neid haigusi ennetada, kui võtta ettevaatusabinõusid enne nende tekkimist ettevaatusabinõusid või palju lihtsamalt ravida neid isikuspetsiifilisi põhjalikke teste, mida saame lühendada geenikontrolliks. püüdes nad kinni väga varajases staadiumis. Kuigi iga geenitesti täpsusaste võib enda sees varieeruda, saab seda teha kogenud keskuses nüüd diagnoosida kuni 100-protsendilise täpsusega. Diagnostiline geneetiline testimine võib selgelt öelda, kas haigusega seotud mutatsioon on olemas.
Ole esimene, kes kommenteerib